罕見病例！百萬分之一發(fā)病率，昆山市二院骨科幫助黑尿病患者重獲“膝”望
見過會變色的蜥蜴
見過太陽下會變色的泡泡
那你見過尿會變色嗎
尿液是黑的 骨頭是黑的
連耳朵邊緣和眼底鞏膜
都有色素沉著
......
病例分享
今年64歲的王大爺（化姓）,，雙側(cè)髖,、膝關節(jié)疼痛十余年，六年前因“腰腿疼痛”于上海長征醫(yī)院行腰后路減壓植骨融合內(nèi)固定術,，同年于上海新華醫(yī)院內(nèi)分泌/遺傳科行基因檢測診斷為“黑尿病”，四年前因“左髖疼痛”于我院行“左側(cè)人工全髖關節(jié)置換術”，一年前因“右膝疼痛”于我院行“右側(cè)人工全膝關節(jié)置換術”,。
近日，王大爺因“左膝關節(jié)步行活動后疼痛加劇”門診擬“黑尿病性膝關節(jié)炎”再次入住我院骨科,，入院后查體：全身皮膚出現(xiàn)黑色素沉著,，以面部及耳廓皮膚黑色斑塊沉著明顯，左膝關節(jié)周圍腫脹,，有壓痛,，左膝關節(jié)屈曲100°，伸直約10°（正常膝關節(jié)活動度為屈曲135°,，伸直0°）,。
與患者及家屬充分溝通后
骨科副主任醫(yī)師陸文青為
患者進行了周密的術前準備
并制定完善的手術預案
歷經(jīng)1.5小時
骨科團隊成功為
王大爺實施了左側(cè)人工全膝關節(jié)置換術
術中見滑膜及軟骨組織大量
黑色物質(zhì)沉積伴軟骨破壞
現(xiàn)患者術后第三天
可下地行走進行康復訓練
復查示左膝關節(jié)假體位置良好
知識多一點
尿黑酸尿癥( Alkaptouria) 又稱為黑尿病,、褐黃病,，是一種罕見的常染色體隱性遺傳性病。Garrod于1908年首次報道其遺傳方式,。國外報道發(fā)病率為百萬分之一,，因機體缺乏尿黑酸氧化酶,，使苯丙氨酸和酪氨酸的中間代謝產(chǎn)物尿黑酸不能被進一步氧化分解而隨尿排出,，在尿液中氧化，使尿呈黑色而得名,。近親聯(lián)姻子女發(fā)病率高,，男性患者約為女性的兩倍,�,；颊咴谕陼r通常沒有明顯的癥狀,。然而，在40-60歲時,，可能開始表現(xiàn)為鞏膜或耳廓周圍的棕色或深色色素沉著。
骨科主任 徐宏扣
關節(jié)疾病是黑尿病病情發(fā)展的最終結(jié)果,，也是疾病致殘的主要原因。隨著病情的發(fā)展,，它會累及關節(jié)軟骨以及重大關節(jié)和大脊椎，所以黑尿病患者不可避免地會有慢性退行性關節(jié)病,。也正是因為如此,，該病在臨床中極易引起誤診、誤治,！
對于少見的癥狀
罕見的臨床表現(xiàn)
大家不可忽視
早發(fā)現(xiàn) 早干預 早治療
要相信科學 身體最重要
來源：昆山市第二人民醫(yī)院
