關(guān)注罕見病PNH,，昆山市一醫(yī)院讓患者擁有更多可能
“睡眠中的小偷”
對于天天為了生活奔波的上班族而言，躺在床上美美的睡上一覺是再幸福不過的事,。然而，對于黃先生來說,，睡眠似乎成了一件煩心事,。
黃先生因感到乏力,，全身皮膚黃染至昆山市一醫(yī)院感染性疾病科就診,。感染性疾病科醫(yī)生最開始懷疑是急性肝炎,，可通過檢查并沒有發(fā)現(xiàn)黃先生有肝炎病毒的感染，通過詳細(xì)的問診發(fā)現(xiàn)黃先生晨起出現(xiàn)醬油色小便，并患有中重度的貧血,。立即請血液內(nèi)科會診,，并對黃先生的血液做了流式細(xì)胞檢查,，最終確診,，黃先生患上了一種罕見病——陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿,。
而另外一位嚴(yán)同學(xué)則是在大學(xué)體檢時發(fā)現(xiàn)血小板減少和貧血,，歷經(jīng)波折后最終也確診為陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿,。
陣發(fā)性血紅蛋白尿,，簡稱PNH，是一種較為罕見的疾病,。它是后天獲得性的基因突變導(dǎo)致紅細(xì)胞遭受免疫系統(tǒng)的攻擊,，從而發(fā)生溶血。PNH可謂是“睡眠中的小偷”,，典型患者常表現(xiàn)為間歇性發(fā)作的睡眠后的血紅蛋白尿,。同時還有溶血性貧血、血栓形成,、骨髓衰竭等表現(xiàn),。PNH主要發(fā)生在20~40歲的中青年，且男性多于女性。正因如此,，一旦年輕人發(fā)病,，對于家庭也將是沉重的負(fù)擔(dān)，因為大多數(shù)PNH患者無法正常工作和生活,。
陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿
Q1
出現(xiàn)哪些癥狀需要當(dāng)心PNH這個疾病呢,？
PNH是一種罕見病，癥狀多且復(fù)雜,，并非每位患者都會有所有表現(xiàn),，常見的表現(xiàn)包括以下四種：
1.溶血：表現(xiàn)為血紅蛋白尿，小便成醬油色,，伴有乏力等不適,。相當(dāng)一部分患者會發(fā)生在睡眠后，且不局限于夜間睡眠,，午睡后也可出現(xiàn),。
2.貧血：因為血細(xì)胞減少，會出現(xiàn)貧血等表現(xiàn),，嚴(yán)重的會出現(xiàn)全血細(xì)胞減少,，常常表現(xiàn)為面色蒼白，頭暈胸悶,，疲勞等,。
3.血栓：血栓常常發(fā)生于細(xì)小靜脈血管，比如顱內(nèi)靜脈血可以導(dǎo)致頭痛等表現(xiàn),。血栓也是導(dǎo)致PNH患者死亡的主要原因,。
4.腎臟損傷：接近半數(shù)患者在診斷時存在腎臟損傷，甚至腎功能衰竭的表現(xiàn),。
Q2
PNH需要做哪些檢查來確診呢,？
如果患者出現(xiàn)血紅蛋白尿，應(yīng)及時到醫(yī)院就診,。除了基本的血,、尿常規(guī)，肝腎功能的檢查以外,，還要做溶血試驗,，流式細(xì)胞術(shù)或Flare尋找存在異常的細(xì)胞。
Q3
PNH該如何治療呢,？能夠長期生存嗎,？
PNH患者20年存活率在50%左右。部分患者會因為合并骨髓衰竭導(dǎo)致無法造血,。有些患者也會因為嚴(yán)重的感染或心腦等重要臟器血栓而死亡,。一旦確診PNH,，應(yīng)當(dāng)至正規(guī)醫(yī)院診治。傳統(tǒng)的治療手段包括支持對癥治療,、控制溶血發(fā)作,、血栓并發(fā)癥處理。
近年來治療PNH新藥在逐漸開發(fā),，其中靶向藥物——補體抑制劑依庫珠單抗已應(yīng)用于臨床治療且納入醫(yī)保范圍,。不過根治的唯一手段還是異基因造血干細(xì)胞移植，但風(fēng)險較高,。
來源：昆山市第一人民醫(yī)院
